В 2022 году в мире впервые появилась информация о новой аномалии голштинского скота – о так называемом синдроме лежачего телёнка или гипокинезии. Телята с этим синдромом не могут держать баланс и стоять на ногах. О своей разработке в данном направлении Национальному аграрному агентству рассказали в Краснодарском научном центре по зоотехнии и ветеринарии (КНЦЗВ) Минобрнауки России.

Лишь в 2024 году стало понятно, с каким участком ДНК  ассоциирована эта мутация. После рождения животные-гомозиготные носители аномалии, не встают на ножки или постепенно теряют эту способность позднее. При этом до 52% таких телят гибнут в возрасте до 18 месяцев. Установлено, что рецессивный гаплотип, приводящий к повышенной смертности телят, локализован на хромосоме 16, в гене CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S). Мутация в гене приводит к замене аминокислоты глицина на серин в разных местах 9 его возможных транскриптов. 

«Важно сегодня понять масштаб проблемы в российских стадах, а для этого необходимо провести тестирование статистически значимой группы племенных животных голштинской породы, - рассказала нашим журналистам руководитель лаборатории краснодарского Центра Наталья Ковалюк. - Самая эффективная мера борьбы с генетическими отклонениями подобной природы – грамотный селекционный подбор, который не давал бы, с одной стороны, аномалиям распространяться, а с другой - не приводил бы к элиминации, то есть гибели целых групп ценных генотипов».

Единственный используемый сегодня способ диагностики полиморфизма в CACNA1S, ассоциированным с НMW, - применение кастомных биочипов для полногеномного генотипирования. Однако ДНК-диагностика таким способом требует наличия дорогостоящего оборудования и, кроме того, экономически затратна из-за высокой стоимости чипов. В помощь отечественным животноводам и селекционерам учёные совместно с ООО НПО «Юг-Плем» разработали простую и не требующую дорогостоящего оборудования тест-систему для определения полиморфизма, ассоциированного с синдромом мышечной слабости. Из проб биологического материала животных (кровь, сперма, выщип ткани, шерсть) выделяется ДНК и используется для постановки сайт-специфической полимеразной цепной реакции с разработанными учёными праймерами, то есть короткими фрагментами нуклеиновой кислоты, которые служат стартовой точкой при репликации ДНК. Праймеры подобраны таким образом, что избирательно амплифицируют – увеличивают число повторяющихся копий участков, в том числе, и участок ДНК, затронутый мутацией, в образцах животных-носителей. Результат анализа возможно получить в минимальное время – в течение рабочего дня.

«Новый метод был апробирован нами на образцах крови (n=75) коров из трёх племенных хозяйств Краснодарского края, и показал высокую эффективность, - отметила Наталья Ковалюк. В результате выяснилось, что в среднем 17 % тестированных животных являются носителями аномалии HMW». 

Данная проблема в нашей стране требует не только диагностического и методического решений, но и серьёзной нормативной проработки, уверены учёные. Так, в настоящее время официальный Перечень генетических аномалий Российской Федерации для коров голштинской породы, обязательных для тестирования, содержит 14 наименований, но данная мутация в него не входит. Учёные Краснодарского научного центра по зоотехнии и ветеринарии проводят активную работу, направленную на дополнение перечня новым генетическим отклонением.